超声诊断是应用超声原理来观察人体结构及病变的一种方法。在妇产科领域,超声检查可以了解子宫、卵巢、输卵管和盆腔的情况,以及羊水的性质,确定有无畸形,判断胎位,观察胎盘的位置等。

1、B型超声:利用超声波束经孕妇的腹部、阴道壁等组织,然后进入羊膜腔,测量其压力,从而得到胎儿的即时信息;

2、M型超声:用弥散加切面扫描的方式,通过测量子宫和羊水的声速来得到羊水中的体积,进而获得有关胎儿的即时信息和图像。 

3、无创DNA检测:利用微量的生物标记物,采用高灵敏度检测方法,结合生物芯片技术,对母体外周的游离细胞(包括滋养叶细胞)中包含的遗传信息进行分析和鉴定,以判断有无异常。 

4、基因测序:通过PCR的方法扩增特定DNA片段,然后使用荧光定量聚合酶链反应(PCR-FISH),将所得结果进行荧光定量分析,根据不同物种之间的差异,可以得出不同的结论。 

5、单分子测序:是一种新的测序方式,它能够直接测定单个核苷酸序列,而不需要依赖其他辅助手段。 

6、多组学:指多个学科相互交叉,形成一种综合性的研究体系。 

7、大样本量:由于目前人类对于疾病的认识还远远不够,因此,为了提高诊断水平,往往需要大量的样本。 

8、个体化:针对每个个体的特点来进行治疗。

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