遗传病诊断：基因测序技术能够快速准确地识别遗传病相关的基因突变，帮助医生诊断遗传性疾病，如囊性纤维化、遗传性癌症（如BRCA基因突变与乳腺癌、卵巢癌相关）等。

肿瘤学：在癌症治疗中，基因测序能够检测肿瘤的基因变异，为患者提供个性化的治疗方案，如靶向治疗、免疫治疗等。例如，通过检测EGFR基因突变指导非小细胞肺癌的靶向药物治疗。

药物基因组学：通过基因测序了解患者对特定药物的代谢情况，预测药物的疗效和副作用，从而指导个性化用药。例如，通过检测CYP2D6基因指导抗抑郁药物的剂量调整。

新生儿遗传病筛查：在新生儿出生后，通过基因测序进行遗传病筛查，早期发现和治疗遗传性疾病，如先天性代谢障碍、遗传性心脏病等。

感染性疾病诊断：基因测序技术能够快速识别病原体的基因组变异，对于新型或未知病原体的诊断具有重要意义，特别是在传染病爆发期间。

家族史和遗传咨询：通过基因测序，了解家族遗传病史，为家族成员提供遗传咨询，帮助他们了解患病风险，采取预防措施。

药物敏感性测试：在某些情况下，基因测序能够预测患者对特定药物的敏感性或耐药性，指导临床用药。

生物标志物发现：基因测序在发现生物标志物方面具有潜力，这些生物标志物可用于疾病的早期诊断、预后评估、治疗监测等。

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